Doctor genetista: qui és i què tracta? Cita

Taula de continguts:

Doctor genetista: qui és i què tracta? Cita
Doctor genetista: qui és i què tracta? Cita
Anonim

Genetista

Genetista
Genetista

Un genetista és un metge especialista que estudia el material genètic humà per identificar mal alties hereditàries.

El fet és que cada patologia té els seus propis patrons, de manera que, no sense f alta, els portadors d'un gen defectuós el transmetran a la seva descendència. A més, fins i tot el transport d'un determinat gen no sempre significa una mal altia del cos.

Una especialitat com a genetista és força demandada, perquè al món, segons les estadístiques, el 5% dels nens neixen amb diverses mal alties congènites.

Els més comuns són:

  • Hemofília;
  • Síndrome de Down;
  • d altonisme;
  • Espina Bífida;
  • Dislocació del maluc.

Les patologies hereditàries i congènites redueixen significativament la qualitat de vida humana, n'escurcen la durada i requereixen una atenció mèdica competent. Qualsevol parella familiar pot tocar el problema del naixement d'un fill mal alt, ja que les persones porten un munt de mutacions genètiques de generacions anteriors, i aquestes mutacions també es produeixen a les cèl·lules germinals dels mateixos pares.

Deixeu una sol·licitud per "pedir una cita" i en pocs minuts trobarem un metge experimentat a prop vostre, i el preu serà més baix que quan us poseu en contacte directament amb la clínica.

O trieu un metge vos altres mateixos fent clic al botó Botó "Troba un metge". Trobeu un metge

Quan hauríeu de veure un genetista?

És necessari consultar un especialista en l'etapa de planificació de l'embaràs.

Això és especialment cert per a les parelles següents:

  • Cònjuges que han patit infertilitat.
  • Dones que han perdut un segon embaràs.
  • Avortaments involuntaris repetits.
  • Mal alties hereditàries identificades en entorns familiars.
  • Edat de la dona de més de 35 anys.
  • Malformacions fetals que es van detectar durant la detecció d'ecografia rutinària.

El nen pot necessitar assessorament genètic. Per tant, en pediatria, la ciència permet confirmar o refutar mal alties cromosòmiques o hereditàries en un nen. Assegureu-vos de portar el nadó a la genètica si té un retard mental, trastorns en el desenvolupament físic o psicològic, defectes congènits o trastorns autistes.

No us penseu que l'assessorament genètic és una mena de procediment inusual. Pertany a la categoria de serveis mèdics especialitzats i està orientat a ajudar el pacient. El seu objectiu és identificar i prevenir mal alties hereditàries i malformacions.

L'ajuda d'un genetista permet iniciar la profilaxi de manera oportuna, inclosa la prenatal, per realitzar un diagnòstic prenatal integral del fetus, si hi ha risc genètic per al desenvolupament del nen. Si es confirmen anomalies congènites, el genetista pot donar una previsió preliminar del desenvolupament i la vida del nen. És possible que es canviïn les tàctiques de gestió d'una embarassada, es prendran mesures per realitzar la correcció terapèutica o quirúrgica de les infraccions identificades.

Motius per buscar genètica

Motius per buscar genètica
Motius per buscar genètica

Un obstetra-ginecòleg és el metge que més sovint envia les parelles a una consulta amb un genetista, els pediatres i els neonatòlegs són especialistes que recomanen una consulta amb un genetista per a nens i nounats.

Els motius per veure un genetista poden ser els següents:

  • Infertilitat primària;
  • Avortament involuntari primari;
  • Mortunat o avortament involuntari;
  • Antecedents familiars de mal alties congènites i hereditàries;
  • Matrimoni entre parents propers;
  • Planificació de procediments de FIV i ICSI;
  • Curs desfavorable de l'embaràs amb risc de patologia cromosòmica;
  • Probabilitat de malformació congènita (segons resultats de l'ecografia);
  • El SARS anterior, la presa de medicaments, els riscos laborals com a factors negatius que afecten el curs de l'embaràs.

Com és la cita amb el genetista?

Un pacient que ve a una consulta haurà de passar per diverses etapes:

  • Aclariment del diagnòstic. Si hi ha una sospita d'una patologia hereditària, el metge utilitzarà diversos mètodes d'investigació per refutar o confirmar aquesta sospita: bioquímica, immunològica, citogenètica, genealògica, etc. A més, caldrà estudiar la història familiar, identificar dades sobre patologies en la família immediata. És possible que es requereixi un examen més exhaustiu dels familiars mal alts.
  • Previsió. En aquesta fase, el metge explicarà a la família que va sol·licitar ajuda la naturalesa de la mal altia identificada. El pronòstic en si es basa en un determinat tipus d'herència: monogènica, cromosòmica, multifactorial.
  • La conclusió s'emet als pacients per escrit, que indica el pronòstic de salut de la descendència d'una família determinada. El metge avalua els riscos de tenir un fill mal alt i n'informa als cònjuges.
  • Les recomanacions d'un genetista es redueixen al fet que dóna consells sobre si una família ha de planificar el naixement d'un fill, tenint en compte la gravetat de la mal altia, l'esperança de vida i els possibles riscos, tant per a la salut del nadó i per a la salut dels pares. Pel que fa a la decisió i si donar a llum un fill o no, serà responsabilitat dels cònjuges sols.

Mètodes de diagnòstic en genètica

Mètodes de diagnòstic en genètica
Mètodes de diagnòstic en genètica

La genètica utilitza una varietat de mètodes complexos en el seu treball per diagnosticar possibles trastorns.

Entre ells:

  • Mètode genealògic, que té com a objectiu recollir informació sobre mal alties de familiars en diverses generacions.
  • Proves HLA o proves de compatibilitat genètica. Aquest mètode de diagnòstic es recomana per als cònjuges durant la planificació d'un futur embaràs. A més, és possible estudiar els cariotips de marit i dona, anàlisi de polimorfismes genètics.
  • Estudi preimplantacional d'anomalies genètiques en el desenvolupament d'embrions obtinguts durant la FIV.
  • Detecció combinada no invasiva de marcadors sèrics femenins i fetals. Aquest mètode es realitza en l'etapa de tenir un fill i permet identificar les patologies cromosòmiques existents.
  • Els mètodes de diagnòstic fetal invasius només s'utilitzen quan és absolutament necessari. El material genètic fetal s'obté mitjançant biòpsia coriònica, cordocentesi o amniocentesi.
  • L'ecografia fetal també és un mètode bastant informatiu i permet veure defectes i anomalies greus en el desenvolupament del fetus. Es realitza sense f alta tres vegades durant la maternitat.
  • El cribratge bioquímic és un procediment obligatori per a totes les dones que tenen un fill sense excepció. Aquest mètode permet excloure moltes anomalies cromosòmiques, com ara: la síndrome de Patau, la síndrome de Down, la síndrome d'Edwards, etc.
  • El cribratge dels nounats es realitza per detectar fibrosi quística, galactosèmia, fenilcetonúria, hipotiroïdisme congènit, síndrome adrenogenital. Si es troben marcadors d'aquestes mal alties, el nen es deriva a un genetista i repeteix el procediment d'examen. Quan es confirma el diagnòstic, el metge prescriu el tractament adequat.

A més dels mètodes anteriors, un genetista és capaç d'establir la paternitat i la maternitat, així com la relació biològica.

Prevenció de mal alties hereditàries

Hi ha tres direccions en genètica amb finalitats preventives:

  • Prevenció primària. Es tracta de planificar la maternitat, evitar-la quan hi ha un alt risc de desenvolupar patologia, així com millorar l'entorn humà.
  • La prevenció secundària es redueix a la selecció d'embrions amb defectes en l'etapa preimplantació. A més, això inclou la interrupció de l'embaràs si es detecta una patologia evident.
  • La prevenció terciària està orientada a corregir aquelles manifestacions que donen genotips danyats.

Quan un nen neix amb defectes ja existents, sovint necessita intervenció quirúrgica (per a defectes congènits). El suport social i la teràpia adequada, així com el seguiment de tota la vida per part d'un genetista, són necessaris per a les anomalies genètiques i cromosòmiques.

Recomanat: